BỆNH THẬN ĐA NANG CÓ THỂ DI TRUYỀN

BỆNH THẬN ĐA NANG CÓ THỂ DI TRUYỀN

Thận đa nang là hậu quả của sự rối loạn cấu trúc có tính di truyền, làm cho phần lớn các nhu mô thận biến thành nang có chứa dịch, kích thước nang to-nhỏ không đều, nang làm cho 2 thận to dần lên và cũng không đều nhau, trọng lượng mỗi thận có thể trên 1kg. Quá trình diễn biến sẽ dẫn tới suy thận và một số trường hợp bị xơ gan (thể thận đa nang trẻ nhỏ).

Dựa vào phả hệ di truyền, dựa vào lâm sàng, cho đến nay bệnh thận đa nang được chia làm 2 thể:
– Thận đa nang người lớn: di truyền theo gen trội.
– Thận đa nang trẻ em: di truyền theo gen lặn.

+ Đau vùng hông-lưng hoặc sườn-lưng, hoặc có cơn đau quặn thận cấp (do sỏi hoặc chảy máu trong nang).
+ Tức bụng khó chịu do thận to dần lên gây chèn ép.
+ Đái ra máu do nhiễm khuẩn hay do chảy máu trong nang.
+ Đái đêm, khả năng do cô đặc nước tiểu giảm.
+ Gầy xanh do đái ra máu nhiều hoặc suy thận.
+ Thiểu niệu hay vô niệu khi có suy thận cấp tính hoặc mạn tính.

 Triệu chứng thực thể:

+ Không phù, thường có dấu hiệu mất nước, da khô, đàn hồi da giảm; có thể da hồng hào do tăng hồng cầu ở giai đoạn đầu. Da xanh do thiếu máu khi đã có suy thận. Có thể có vàng da do có rối loạn chức năng gan.
+ Thận to cả hai bên, mặt gồ ghề không đối xứng, dấu hiệu chạm thận (+), bập bềnh thận (+).
+ Gan to gặp 30% trong các bệnh thận đa nang vì có nang ở gan.
+ Lách to, tụy to do cũng có nang nhưng ít gặp hơn là nang gan, người ta còn gặp nang ở buồng trứng và phổi.
+ Ngoài ra, người ta còn thấy các biểu hiện kết hợp được phát hiện: hở van tim (van động mạch chủ, van 3 lá), tai biến mạch máu não do đã có phình động mạch não (gặp ở 10% bệnh nhân thận đa nang).
+ Sốt khi có nhiễm khuẩn tiết niệu.
+ Tăng huyết áp (gặp ở 75% trường hợp).
+ Sỏi thận (gặp 10%).